Yeni bir araştırmaya göre, 500 erkekten biri fazladan bir cinsiyet kromozomuna (X veya Y) sahip olabilir, ancak bunların çok azı bunun farkındadır. Genetics in Medicine dergisinde 9 Haziran’da yayınlanan çalışmada, İngiltere merkezli yarım milyon katılımcının genetik ve sağlık verilerinin bir koleksiyonu olan U.K. Biobank’a bilgi katkısında bulunan 207.000’den fazla erkeğin verileri kullanıldı.
Erkeklerde normalde her hücrede bir X ve bir Y şeklinde cinsiyet kromozomu bulunur, ancak çalışma katılımcıları arasında fazladan X kromozomu olan 213 erkek ve fazladan Y kromozomu olan 143 erkek vardı.
Bu adamların sadece küçük bir yüzdesi kendilerine bir kromozomal anormallik teşhisi konduğunu veya tıbbi kayıtlarında bundan bahsedildiğini söyledi.
XXY erkeklerin sadece %23’ünün bilinen bir teşhisi varken, XYY erkeklerin sadece yüzde 0,7’sinin bir teşhisi vardı. (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi’ne göre, fazladan bir Y kromozomu taşımanın olası semptomları oldukça küçük olabilir, bu da tanı oranlarındaki eşitsizliği açıklayabilir.)
Cambridge Üniversitesi Tıbbi Araştırma Konseyi (MRC) Epidemiyoloji Birimi’nde pediatrik endokrinolog ve makalenin kıdemli yazarlarından biri olan Dr. Ken Ong, The Guardian’a “Bunun ne kadar sık olduğuna şaşırdık” dedi. “Oldukça nadir olması gerekiyordu.”
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre, her 100.000 erkekten yaklaşık 100 ila 200’ü XXY iken, yazarlar raporlarında her 100.000 kişiden 18 ila 100’ünün XYY olduğu düşünülüyor.
Toplamda, çalışma katılımcılarının yüzde 0.17’si veya yaklaşık 580’de biri fazladan bir cinsiyet kromozomuna sahipti.
Çalışma yazarları, raporlarında çalışmada bulunan oranın genel popülasyonda gözlenenden biraz daha düşük olabileceğini vurguladılar. Bunun nedeni, Birleşik Krallık’taki Biobank katılımcılarının genel nüfustan daha sağlıklı olmaları ve ortalamadan daha düşük bir kalıtsal hastalık insidansına sahip olmalarıdır.
Buna dayanarak, yazarlar genel popülasyondaki yaklaşık 500 erkekten birinin veya yüzde 0,2’sinin fazladan bir cinsiyet kromozomuna sahip olduğunu tahmin ediyor.
Ekstra cinsiyet kromozomları, belirli sağlık bozuklukları riskini artırabilir ve araştırmacılar, bu yüksek riskin Biobank gönüllülerinin sağlık verilerinde yansıtıldığını buldular.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’ne göre, Klinefelter sendromu (KS) – veya bir erkek olarak fazladan bir X kromozomuna sahip olmak – kısırlık ve gecikmiş ergenlik gibi üreme sorunlarıyla ilişkilendirilmiştir. Araştırmaya göre, XXY erkeklerinin çocuksuz olma olasılığı XY erkeklerine göre dört kat daha fazlaydı ve ergenliğe geç girme olasılıkları üç kat daha fazlaydı.
Yazarlar, 47,XYY sendromu olarak bilinen veya bir erkek olarak fazladan bir Y kromozomuna sahip olan bir durumun, çalışma katılımcılarında üreme sorunları olasılığının artmasıyla bağlantılı olmadığını gözlemledi. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi’ne göre, sendrom daha önce öğrenme bozuklukları, konuşma ve motor becerilerin kazanılmasında gecikmeler ve özellikle düşük kas elestikiyeti gibi diğer semptomlarla ilişkilendirilmişti. Biobank çalışmasında, bu semptomlar özellikle incelenmemiştir.
Ancak çalışma, ek cinsiyet kromozomları ve diğer hastalıklar arasında olası bir bağlantıyı ortaya çıkardı. Hem XXY hem de XYY erkeklerinde tip 2 diyabet, arter duvarlarında plak oluşumu (ateroskleroz), damarlarda kan pıhtıları (venöz tromboz) ve akciğer arterlerinde (pulmoner emboli) ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı insidansında artış vardı (KOAH).
Yazarlar raporlarında, “Hem KS hem de 47,XYY’nin ortak birçok hastalık için önemli ölçüde daha büyük riskler vermede neden önemli benzerlikler gösterebildiği bilinmiyor.” Gelecekteki araştırmaların bu yüksek riske neden olan faktörleri incelemesi gerekeceğini söylediler.
Araştırmanın kapsamı, yalnızca 40 ila 70 yaşları arasındaki Avrupa kökenli erkekleri kapsadığı için sınırlıydı.
Exeter Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde insan genetiği doçenti ve çalışmanın eş-kıdemli yazarı olan Dr. Anna Murray, “Çalışmamız önemli çünkü genetikle başlıyor ve bize daha yaşlı bir popülasyonda fazladan bir seks kromozomuna sahip olmanın potansiyel sağlık üzerindeki etkilerini anlatıyor.”
Kaynak: Livescience
İlk yorum yapan olun