Genetik geleceğimizin bir örneği Y kromozomu olmayan bir fare de olabilir. Araştırmacılar Amami dikenli faresinin Y kromozomunu nasıl kaybettiğini keşfetti ve bazı insanlar gelecekte insanların da bu kaderi yaşayabileceğini düşünüyor.
Y kromozomunu kaybeden herhangi bir memelide erkeklerin azalması ve türün yok olması beklenir. Bu nedenle biyologlar, Amami dikenli farenin Y kromozomu olmadan nasıl hayatta kaldığı konusunda onlarca yıldır şaşkınlık içindeydi. Japonya’daki Hokkaido Üniversitesi’nden Asato Kuroiwa ve meslektaşlarının şimdi gösterdiği gibi, yeni bir erkek cinsiyet kromozomu, farenin normal kromozomlarından birinden etkili bir şekilde evrimleşmiştir.
Kuroiwa’ya göre, biz de dahil olmak üzere birçok memelide Y kromozomları milyonlarca yıldır azalıyor ve sonunda yok olabilir. Kuroiwa, dikenli farenin bunun nasıl gerçekleşebileceğini gösterdiğini iddia ediyor.
Hayvanlar aleminde cinsiyet çeşitli mekanizmalarla belirlenir, ancak neredeyse tüm memelilerde cinsiyet X ve Y kromozomları tarafından belirlenir. X kromozomunun iki kopyasını alan bir embriyo olgunlaşarak dişiye dönüşür. Hem X hem de Y alırsa erkeğe dönüşür.
Bu, Y kromozomunun SRY geninin diğer kromozomlar üzerindeki “erkek” genlerini, özellikle de testislerin gelişimine neden olan SOX9 genini aktive etmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Japonya’nın Amamishima adası, Y kromozomu olmayan birkaç hayvandan biri olan Amami dikenli faresine (Tokudaia osimensis) ev sahipliği yapmaktadır. Ayrıca hem erkeklerde hem de dişilerde yalnızca bir X kromozomu bulunur.
Dişi memelilerin varlığının da gösterdiği gibi, indirgenmiş Y herhangi bir temel gen içermediğinden, hücreler ve bireyler onun çıkarılmasıyla hayatta kalabilir. Son çalışmalar aslında erkekler yaşlandıkça Y’nin hücrelerden sıklıkla çıkarıldığını göstermektedir. Bununla birlikte, Y’nin bir popülasyonda bütün olarak yokluğu, daha fazla erkek olmayacağı için neslin tükenmesine yol açmalıdır.
Kuroiwa ve ekibi, erkek dikenli farelerin nasıl hala hayatta kaldığını anlamak için çok sayıda erkek ve dişi dikenli farenin genomlarını sıraladı, ancak erkeklere özgü herhangi bir varyasyon tespit edemediler. Daha yakından baktıklarında, SOX9’un erkek farelerde kromozom 3’ün iki kopyasından birinde kopyalanmış bir alanın hemen yakınında bulunduğunu keşfettiler.
Bilim insanları, bu çoğaltmanın SOX9 aktivitesini nasıl artırdığını ve SRY’nin yerini nasıl aldığını göstermek için çoğaltılmış alanı farelere vermek de dahil olmak üzere çeşitli testler gerçekleştirdi. Başka bir deyişle, kromozom 3’ün çoğaltılmış versiyonu artık bir “proto-Y” iken, orijinali bir “proto-X”.
Londra’daki Francis Crick Enstitüsü’nde SRY genini keşfeden bilim insanlarından biri olan Robin Lovell-Badge’e göre ekip, dikenli farelerde erkeklerin ortaya çıkmadığını tespit etmek için duplikasyonu ortadan kaldırmak zorunda kalacaktı. Dikenli farenin nesli tükenmekte olduğu için bu tür denemeler yapılamıyor. Yine de ellerindeki verilerin oldukça ikna edici olduğunu ekliyor.
Kopya sayısı varyasyonu olarak bilinen bu tür bir duplikasyonun tespit edilmesi zordur, bu nedenle erkek dikenli farelerin nasıl erkek olduğunu belirlemeye yönelik daha önceki girişimler başarısız olmuştur.
Dikenli fareler bu dönemde hala Y kromozomuna sahip olan akraba türlerden ayrıldığına göre, çoğalma 2 milyon yıl öncesinden sonra bir zamanda gelişmiş olmalıdır. Y kromozomunun silinmesi, duplikasyon oluştuktan sonra artık tüm erkeklerin yok olmasıyla sonuçlanmayacaktır. Kuroiwa, adada bir zamanlar Y kromozomuna sahip olan ve olmayan karışık bir erkek nüfusu olduğuna inanmaktadır.
Kuroiwa’ya göre, geçmişte deniz seviyesi yükseldiğinde kara alanı önemli ölçüde azalmış, daha sonra, belki de artan dalgaların bir sonucu olarak, insanların çoğu yok olmuş ve geriye sadece Y’siz erkekler kalmıştır.
“Bence bu harika bir çalışma. Avustralya’nın Melbourne kentindeki La Trobe Üniversitesi’nden Jenny Graves’e göre, insan Y kromozomunun yaklaşık 10 milyon yıl içinde yok olacağına dair tartışmalı iddiayı ortaya atan bu kanıtlar “son derece güçlü”. Yazar, Y kromozomumuzun dikenli fareninkinden daha dayanıklı olduğuna inanmak için hiçbir temel olmadığını iddia ediyor.
Kuroiwa, “Jenny’ye tüm kalbimle katılıyorum. “Ben de Y kromozomunun gideceğini düşünüyorum.”
Ancak Lovell-Badge, Y kromozomunun sağlıklı olduğunu ve insanlarda ya da diğer memelilerde yok olma tehlikesiyle karşı karşıya olmadığını gösteren bir dizi çalışmaya atıfta bulunuyor. Raporun yazarı, memeli evrimi boyunca Y kromozomunun kaybolmasının “son derece sıra dışı bir olay” olduğuna inanıyor.
Amami dikenli faresi artık her iki cinsiyet tarafından paylaşılan tek bir X kromozomuna sahip olduğu için bu da zamanla kaybolabilir. Kararsız olduğu ve mutasyonlar oluştuğu için Kuroiwa, X’in yakında yok olacağını öngörüyor.
Bununla birlikte, Amami dikenli fareninın yavrularının proto-X ve proto-Y kromozomlarının X ve Y ile aynı çizgide evrimleşmesi, yeterince uzun yaşarlarsa proto-Y’nin küçülerek proto-X’ten farklılaşması bekleniyor.
Kaynak: Newscientist – Journal reference: PNAS, DOI: 10.1073/pnas.2211574119
