Belirli bir kan grubuna ait olmayan bireylerin neden genetik olarak aşırı kilolu veya obez olmaya eğilimli olduklarına dair yeni bir açıklama araştırmacılar tarafından bulundu.
Exeter Üniversitesi liderliğindeki genomik araştırma, obezite ile SMIM1 gen varyasyonu arasında bir bağlantı buldu. Bu varyasyon dinlenme enerji harcamasını düşürmekte ve Vel kan grubuna sahip olmayan kişilerde de bulunmaktadır. Dünya çapında yaklaşık 300.000 kişiyi etkiliyor olabilir.
Obezite ve Kan Grubu Arasındaki Genetik İlişki
Exeter Üniversitesi yönetiminde çalışan uluslararası bilim insanları, SMIM1 geninin çalışmasını engelleyen bir genetik varyasyon taşıyan bireylerin, dinlenme sırasında daha az enerji tükettikleri için daha büyük bir vücut ağırlığına sahip olduklarını keşfettiler.
SMIM1 ancak on yıl önce Vel kan grubunu kodlayan gen aranırken keşfedilmiştir. Her beş kişiden biri Vel-negatiftir çünkü genin her iki kopyasına da sahip değildir. Mevcut araştırmanın bulgularına göre, bu grubun aşırı kilolu olma olasılığı da daha yüksektir ve bu da nihayetinde yeni tedavilerin geliştirilmesiyle sonuçlanabilir. Çalışmaya göre, genin her iki kopyasına da sahip olmayanlar, yüksek kan yağı, bozuk yağ dokusu belirtileri, yüksek karaciğer enzimleri ve düşük tiroid hormonu seviyeleri gibi obezite ile ilişkili diğer özellikleri de sergiliyor.
Tıbbi Bakım ve Tedavi için Sonuçlar
Çeşitli kurumlar 20 Haziran’da Med tıp dergisinde yayınlanan çalışma için fon sağladı.
Exeter Üniversitesi’nden Mattia Frontini’ye göre, 2030 yılına kadar dünya genelinde bir milyardan fazla insanın obez olması bekleniyor. “Obezite oranları son 50 yılda neredeyse üç katına çıktı” diye ekledi. Hastalıklar ve bunlara bağlı sonuçlar, sağlık sistemleri üzerinde ağır bir mali yük oluşturmaktadır. Enerji alımı ve harcaması arasındaki dengesizlik -genellikle genetik, çevresel ve davranışsal faktörlerin karmaşık etkileşiminin bir sonucu olarak- obeziteye neden olur.
Genetik varyasyonlar az sayıda bireyde obeziteye neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, zaman zaman bu bireylere yardımcı olacak yeni ilaçlar keşfedilebilir. Sonuçlarımız, obezitenin genetiğinin araştırılması, tedavi için en iyi hareket tarzının seçilmesi ve bu duruma atfedilen damganın azaltılması gerekliliğinin altını çizmektedir.
Genetik Araştırmalardan Yeni Anlayışlar
Bilim insanları, UK Biobank kohortundaki 500.000’den fazla katılımcının genetiğini analiz ettikten sonra 104 bireyde (46 kadın ve 44 erkek) SMIM1 geninde işlev kaybına neden olan varyasyonu keşfetti. Ekip ayrıca NIHR National BioResource’u kullanarak Vel pozitif ve negatif bireylerden yeni kan örnekleri elde etti.
NIHR National BioResource, genetik araştırma projelerini desteklemek için gönüllü olan 100.000’den fazla kan bağışçısına sahip olan NHS Blood and Transplant (NHSBT) ile birlikte çalıştı. Bu kohortlarda bulunan oranlar tahmin edilirse, dünya çapında yaklaşık 300.000 birey SMIM1 varyasyonu nedeniyle obezite riski altında olabilir.
Grup, SMIM1 gen varyasyonunu taşıyan bireylerden oluşan dört kohortta daha sonuçları inceledi. Varyasyonun ağırlığı etkilediğini, kadınların ağırlığına ortalama 4,6 kg, erkeklerin ağırlığına ise 2,4 kg eklediğini keşfettiler.
İsveç Lund Üniversitesi’nden Jill Storry, SMIM1’in on yıl önce kırmızı kan hücrelerinde bir kan grubu proteini olarak keşfedildiğini, ancak ikincil işlevinin daha önce bilinmediğini belirtti. İnsan metabolizmasında daha geniş bir rol oynadığını keşfetmek oldukça büyüleyici.
Danimarka’daki Kopenhag Üniversitesi’nden Pedersen, Tüm ekip, bu yeni anlayışın bu genetik yapıya sahip insanlar için pratik çözümlere nasıl dönüştürülebileceğini görmek için çok heyecanlı şeklinde açıklamalarda bulundu.
Cambridge Üniversitesi’nden Stefanucci ise şunları söyledi: “Genetik verilere erişimin artması ve SMIM1 mekanizması hakkında daha fazla bilgi edinilmesiyle birlikte, SMIM1’den yoksun bireylerin tespit edildiğinde bilgi ve destek aldıklarını görmek istiyoruz.”
Kaynak: Scitechdaily
Haberi Derleyen: Aylin Aygül Doğan
