Bilim İnsanları, Tüm Zamanların En Eksiksiz İnsan Genomunu Ortaya Çıkardı. Yaptıkları çalışmada milyonlarca eksik insan DNA’sı parçasını tamamlayarak ve şimdiye kadar üretilen insan genomunun en eksiksiz, boşluksuz dizisini, küçük bir kromozomu oluşturmayı başardılar.
Sürekli gelişen genom dizin teknolojileri ve 100’den fazla bilim insanından oluşan bir konsorsiyum tarafından mümkün kılınan başarı olarak bilim tarihinde yerini aldı.
Yapılan çalışma insan genetik çeşitliliğini anlamak için yeni bir kriter oluşturuyor. Ekip ayrıca, süreç boyunca önceki en eksiksiz referans genomumuzdaki binlerce yapısal hatayı da düzeltti.
Bu başarı göz ardı edilemeyecek bir başarı olarak düşünülmekte. İnsanın evrimini ve hastalığını daha iyi anlamak için de büyük bir potansiyele sahip olduğu düşünülüyor.
ABD Ulusal insan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden biyoinformatikçi Adam Phillippy açıklamalarında şunları söylüyor.
“Artık her şeyi açıkça görebildiğimize göre, her şeyin ne anlama geldiğini de anlamaya bir adım daha yakınız.”
Şimdiye kadar 30 Yılık bir süre içerisinde İnsan Genom Projesi genetik sıralama teknolojileri, veri işlemeleri, daha hızlı, daha ucuz ve daha hassas oluyor.
Bu, araştırmacıların her geçen yıl daha fazla genomu örneklemelerini, sıralamalarını ve karşılaştırmalarını sağlar.
Ancak, insan genomunun yaklaşık yüzde 8’ini oluşturan büyük DNA parçaları, bilim insanlarının yeni dizilmiş DNA örneklerini bir araya getirmek için şablon olarak kullandıkları en son referans dizisinden hala eksiktir.
Şimdi, bilim insanları, insan genomunun bugüne kadarki en eksiksiz referans genomu bir araya getirmek için uzun süredir ‘eşitsiz’ olan kısımlarını bir araya getirerek bulgularını Science dergisinde yayınlanan altı makaleden oluşan bir koleksiyonda paylaştılar.
Bu muhteşem araştırma çabası, insan genomuna yaklaşık 200 milyon baz çift genetik bilgi (tam bir kromozomun değeri) ekledi. Bunların çoğu telomerlerde, her kromozomun ucundaki koruyucu kapaklarda ve sentromer adı verilen kromozomların yoğun orta bölümlerinde bulunmaktadır.
Johns Hopkins Üniversitesi’nde biyomedikal mühendisi olan Winston Timp, “Son olarak, uçtan uca, telomerden telomere, bakabileceğimiz genomun bir montajına sahibiz” diyor.
Bildiğimiz kadarıyla insan genomunda kaç tane boşluk olduğunu düşünmek akıllara durgunluk veriyor; aslında milyonlarca eksik baz var.
Ama bu, hücrelerimizin içine tıkılmış, yaşamın her detayını kodlayan DNA yığınlarının baştan çıkarıcı güzelliğine ve karmaşıklığına işaret ediyor.
California Üniversitesi (UC) Santa Cruz Genomik Enstitüsü’nden biyoinformatikçi David Haussler, “İnsan genomunun kabaca yüzde 90’ına sahip olmaktan insan biyolojisi ve hastalığı hakkında muazzam bir anlayış elde ettik” diyor.
“Ama genomunun bölümleri okuma teknolojisi yoktu çünkü, gizli, bilim açısı dışında yatıyordu o çok önemli bir bakış açısı olduğunu söyledi.”
Bununla birlikte, hücrelerimizin içine tıkanmış ve yaşamın her detayını kodlayan büyük miktarda DNA’nın aldatıcı güzelliği ve karmaşıklığı hakkında bizler her geçen bilgi sahibi oluyoruz.
Bilim insanları ilk olarak onlarca yıl önce insan genomunu bir araya getirerek ve bir seferde sadece birkaç yüz baz yakalayan DNA’nın ‘kısa okumalarını’ üst üste bindirerek haritaladılar.
Daha sonra, uzun okunan dizileme, uzun süredir araştırma konusunda engel olan ‘okunamayan’ DNA parçaları anlam bulmaya başladı.
Araştırmacılar Konsorsiyumu’na başkanlık eden UC Santa Cruz genetikçisi Karen Miga, “İnsan genomunun 20 artı yıldır inceleyemediğimiz bu kısımları, genomun nasıl çalıştığını, genetik hastalıkları ve insan çeşitliliğini ve evrimini anlamamız için önemlidir” diyor.
Şu anda toplam 3 milyar bazdan fazla olan yeni ‘boşluksuz’ genom, kromozom çiftlerinin nasıl ayrıldığına ve aksamadan bölündüğüne de ışık tutabilir.
Johns Hopkins Üniversitesi’nden evrimci biyolog Rajiv McCoy, “Genomun bu yeni bölümlerini açarak, birçok farklı özellik ve hastalık riskine katkıda bulunan genetik varyasyon olacağını düşünüyoruz” diyor.
Birden fazla bireyden harmanlanmış bir dizi mozaiği olmak yerine, yeni basılmış referans genom, her kromozomun iki özdeş kopyasına sahip özel bir hücre çizgisi türü kullanılarak bir araya getirildi.
Bu, referans genomu sonuçlandırmak için hala yapılması gereken çok iş olduğu anlamına geliyor.
Araştırmacılar T2T-CHM13 isimli insan çeşitliliğinin daha kapsayıcı bir temsile doğru yol açabilecek yüksek umutları var iken, mevcut sağlık farklılıkları da genetik çalışmaları tehdit ediyor.
Bununla birlikte, bilim insanları insan genomunda daha önce bilinmeyen 2 milyondan fazla varyantı ortaya çıkarmak için neredeyse tam referans dizisini zaten kullandılar.
Bunların hepsi, bireysel genetik farklılıkların belirli hastalıklara nasıl katkıda bulunabileceğine dair anlayışımızı zenginleştirecek.
Tabii ki, kişiselleştirilmiş tıbbın, bireyin genetik yapısına dayanan uygun fiyatlı, hedefe yönelik tedaviler sunma vaadini gerçekten yerine getirip getiremeyeceğini zaman gösterecek, ancak araştırmacılar heyecanlanıyor.
Phillippy, “Gelecekte, birileri genomlarını sıraladığında, DNA’larındaki tüm varyantları tanımlayabileceğiz ve bu bilgileri sağlık hizmetlerini daha iyi yönlendirmek için kullanabileceğiz” diyor.
Kaynak: ScienceAlert
